A quelques exceptions près, le chromosome Y détermine le sexe chez les mammifères. Chez la souris naine africaine M. minutoides proche de la souris domestique, c’est le chromosome X qui déciderait du sexe. Une équipe pilotée par Frédéric Veyrunes, chercheur CNRS à l’Institut des sciences de l’évolution de Montpellier , en collaboration notamment avec des biologistes de l’Institut de génomique fonctionnelle de Lyon et de l’IRD, vient d’identifier ce cas de déterminisme sexuel inattendu.
Ces travaux devraient permettre de mieux comprendre comment fonctionne le déterminisme sexuel classique des mammifères. Ils sont publiés dans l’édition papier du 7 avril 2010 de la revue Proceedings of the Royal Society B (édition disponible dès aujourd’hui sur le site de la revue). Pour la grande majorité des mammifères, le déterminisme sexuel suit une règle simple : un équipement chromosomique XX définit une femelle tandis qu’un équipement XY donne un mâle. Sur le chromosome Y, le sexe est déterminé par la présence ou non d’un seul gène appelé Sry sans lequel les gonades deviennent ovaires.
Jusqu’à présent, seuls 7 cas de déterminisme sexuel atypique ont été observés, tous chez des rongeurs. L’équipe coordonnée par Frédéric Veyrunes vient d’identifier le premiercas décrit depuis 30 ans, chez Mus minutoides, une espèce de souris naine africaine très proche de la souris domestique, le principal modèle mammifère utilisé en biologie. Les chercheurs ont observé une très forte proportion de femelles fertiles porteuses des chromosomes XY (74 à 100%).
La réversion de sexe ne semble pas induite par une mutation sur le gène Sry, mais par un réarrangement encore inconnu sur le chromosome X. En effet, deux chromosomes X morphologiquement distinguables sont présents chez les femelles : X et X*. L’un d’eux, désigné X*, est invariablement associé aux femelles pourvues de la paire X*Y. Il est porteur d’une mutation entraînant la réversion de sexe.
Le chromosome X des mammifères porte beaucoup de gènes contrôlant des traits sexuels et reproductifs, certains exprimés lors de la spermatogénèse. Plusieurs pistes sont avancées pour expliquer pourquoi ces souris XY n’ont-elles pas disparu du fait de la sélection naturelle. . Mieux les connaître pourrait permettre de mieux comprendre le déterminisme sexuel « classique » chez les mammifères. En effet, la majorité des grandes avancées dans ce domaine proviennent de l’analyse de systèmes sexuels variant.